เปิดเรื่องทึ่ง ครอบครัวมียีนพิเศษ จากการกลายพันธุ์ที่พบยาก ทำให้ไม่รู้สึกเจ็บปวด

          เปิดเรื่องราวประหลาด ครอบครัว 6 คน มียีนกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หาพบได้ยาก ทำให้ไม่รู้สึกเจ็บปวด ทีมวิจัยเผยการค้นพบที่น่าทึ่ง

          เผยเรื่องราวของครอบครัวหนึ่งในประเทศอิตาลี ที่ถูกเรียกว่าครอบครัวมาร์ซิลี (Marsili) จากการที่สมาชิกในครอบครัวนี้ได้เผชิญกับความผิดปกติของกลุ่มอาการมาร์ซิลี (Marsili Syndrome) ซึ่งเป็นโรคที่ร่างกายมีความไวต่อความเจ็บปวดต่ำ หรือรับรู้ความเจ็บปวดได้น้อย รวมถึงความสามารถในการสัมผัสอุณหภูมิ และการขับเหงื่อก็อยู่ในระดับต่ำ ดังนั้นผู้ที่มีอาการนี้จะมักจะไม่สังเกตเห็นอาการเจ็บของตัวเอง เพราะพวกเขาไม่รู้สึกเจ็บปวด แม้ว่าจะเกิดภาวะอันตรายอย่างกระดูกหัก หรือแผลไฟไหม้

          การศึกษาเกี่ยวกับเรื่องนี้ถูกตีพิมพ์ลงในวารสารด้านประสาทวิทยา Brain เมื่อปี 2560 โดย ดร.เจมส์ ค็อกซ์ นักพันธุศาสตร์ จากมหาวิทยาลัยคอลเลจลอนดอน ซึ่งเป็นหนึ่งในผู้เขียนบันทึกการค้นพบ เผยว่า จุดเริ่มต้นเรื่องราวของครอบครัวนี้คือ คุณยายวัย 78 ปี ได้ลงจากบันไดเลื่อนแล้วเกิดข้อเท้าหัก เธอจึงไปหาหมอและได้เอกซเรย์ ก่อนที่หมอจะพบว่า คุณยายเคยกระดูกข้อเท้าหักมาก่อนหน้านี้แล้ว

          ภายหลังจากทราบข้อมูลจากทางครอบครัวและได้ทำการทดสอบเพิ่มเติม ก็ได้พบความน่าประหลาดใจ เมื่อสมาชิกครอบครัวนี้ทั้งหมด 6 คน อันประกอบไปด้วย คุณยายวัย 78 ปี (อายุในขณะนั้น) ลูกสาวของเธอ 2 คน อายุ 52 และ 50 ปี รวมทั้งหลานชายวัย 24 และ 21 ปี และหลานสาวอีก 1 คน อายุ 16 ปี ทุกคนล้วนประสบกับภาวะที่มีความไวต่อความเจ็บปวดต่ำผิดปกติ แต่โชคดีที่พวกเขาไม่เคยได้รับบาดเจ็บรุนแรงใด ๆ นอกจากกระดูกหักหลายครั้งโดยที่ไม่รู้สึกเจ็บ

          ทางทีมวิจัยจึงดำเนินการวิเคราะห์ DNA เพื่อตรวจสอบทางพันธุกรรมและค้นหาความผิดปกติ ก่อนที่จะระบุได้ว่าเป็นกลุ่มอาการมาร์ซิลี ซึ่งมีผลต่อเส้นประสาทในร่างกายส่วนที่ทำให้รู้สึกเจ็บปวด โดยเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หาพบได้ยาก พวกเขาใช้เวลาหลายปีในการศึกษาเพื่อระบุยีนที่เป็นสาเหตุ โดยเก็บดีเอ็นเอจากตัวอย่างเลือด จนในที่สุดก็ค้นพบการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า ZFHX2
 
          จากนั้นทางทีมวิจัยได้ทำการทดลองในหนู โดยกำจัดยีนตัวเดียวกันนี้ออก แล้วก็พบว่า หนูสามารถทนต่อความเจ็บปวดได้ นอกจากนี้เมื่อทำให้หนูมียีนกลายพันธุ์แบบเดียวกันกับสมาชิกในครอบครัวมาร์ซิลี พวกมันก็มีความไวต่อความเจ็บปวดลดลง  

          "ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับทั้งครอบครัวเช่นนี้ อาจมีเพียงครอบครัวเดียวเท่านั้น" ดร.เจมส์ ค็อกซ์ กล่าว

          ด้านศาสตราจารย์ แอนนา มาเรีย อโลซี แห่งมหาวิทยาลัยเซียนา อีกหนึ่งผู้ร่วมทีมวิจัย เผยว่า การพบยีนที่กลายพันธุ์และสามารถระบุยีนนั้นได้ ไม่ได้เป็นเพียงแค่ส่วนหนึ่งในการหาสาเหตุที่ครอบครัวไม่รู้สึกเจ็บปวด แต่การเข้าใจเรื่องนี้อย่างชัดเจนมากขึ้นจะช่วยเปิดโอกาสใหม่ ๆ ในการค้นคว้ายาเพื่อบรรเทาอาการปวด รวมทั้งสามารถพัฒนาวิธีรักษาที่ผู้ที่มีอาการปวดเรื้อรังได้

          "เราหวังว่าการค้นพบของเรา และโครงการวิจัยที่ตามมาจะช่วยค้นพบวิธีการรักษาที่ดีขึ้น สำหรับผู้คนหลายล้านคนทั่วโลกที่ประสบกับอาการปวดเรื้อรัง และไม่ได้รับการบรรเทาจากยาที่มีอยู่" ดร.อับเดลลา ฮาบิบ จากมหาวิทยาลัยกาตาร์ หนึ่งในผู้ร่วมเขียนงานวิจัย กล่าว  


ขอบคุณข้อมูลจาก independent.co.uk, geneticliteracyproject.org