หมอมานพ เผยสาเหตุใหลตาย แม้อายุน้อย - วิธีป้องกัน ใครมีญาติเป็น แนะรีบตรวจทันที !

           เกี่ยวกับเรื่องนี้ วันที่ 24 มีนาคม 2565 ศ. นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยการแพทย์แม่นยำ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ได้ให้ความรู้ผ่านทวิตเตอร์@manopsi ระบุว่า หลังเห็นข่าว (บีม ปภังกร ) อยากให้เห็นความสำคัญของภาวะ "ใหลตาย" (SUDS) ซึ่งพบบ่อยในคนเอเชีย สาเหตุสำคัญคือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะร้ายแรง (Malignant Arrhythmia) ซึ่งส่วนหนึ่งเกิดจากโรคพันธุกรรม มีกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิด ปัจจุบันวินิจฉัยได้ด้วย Next generation sequencing (NGS)

แนะให้ญาติชันสูตรและตรวจ NGS หายีนกลายพันธุ์ ป้องกันการเกิดกับคนอื่นในครอบครัว

           การชันสูตรหาเหตุการเสียชีวิตปัจจุบันสามารถทำได้โดยการเก็บเลือดไปสกัดดีเอ็นเอ แล้วตรวจ NGS เพื่อหายีนกลายพันธุ์ที่ก่อโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ (Molecular Autopsy) จะเป็นประโยชน์ในการสรุปเหตุการเสียชีวิต และหาสมาชิกครอบครัวที่อาจมีการกลายพันธุ์ แต่ยังไม่มีอาการเพื่อให้การป้องกัน

           ยีนก่อโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ ปัจจุบันมีกว่า 50 ยีน สามารถตรวจได้ในคราวเดียวด้วย NGS เมื่อพบคนที่มีการกลายพันธุ์แล้ว บางยีนสามารถป้องกันหัวใจเต้นผิดจังหวะได้โดยการใช้ยา และทุกชนิดสามารถป้องกันได้โดยการใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจ (AICD )

พบยีนก่อโรคใหลตายมีหลายยีน มีหลายโรคคล้ายใหลตาย ชันสูตรศพคือทางออกเดียว

           กรณีการเสียชีวิตของ บีม ปภังกร นั้น การตรวจหายีนกลายพันธุ์ที่ก่อโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะช่วยหาเหตุการเสียชีวิตและค้นหาสมาชิกครอบครัวที่เสี่ยง เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นอีกได้ ซึ่งข้อมูลการศึกษาคนไทยที่ใหลตาย การชันสูตรพลิกศพและตรวจหายีนกลายพันธุ์ที่ก่อโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ จะพบสาเหตุการเสียชีวิตถึง 81%

           ยีนก่อโรคใหลตายมีหลายยีน แม้บางโรคจะรู้จักกันดีเช่น Brugada Syndrome แต่ผู้เสียชีวิตส่วนใหญ่พบว่าไม่ได้เกิดจากยีนก่อโรคนี้ ยังมียีนก่อโรคอื่นที่พบได้ เช่น กลุ่มอาการระยะคิวทียาว  (Long QT), โรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ (Cardiomyopathy), ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะจากกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขวาผิดปกติ (Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia) เป็นต้น

           นอกจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะแล้ว มีโรคพันธุกรรมอื่นที่ก่อให้เกิดหัวใจหยุดเต้นหรือเสียชีวิตเฉียบพลันได้คล้ายใหลตาย เช่น มาร์แฟนซินโดรม (Marfan Syndrome), หลอดเลือดแดงใหญ่เอออร์ตาแตก (Aortic Rupture), ลิ่มเลือดอุดตันในปอดจาก ภาวะเกิดลิ่มเลือดง่ายผิดปกติ Thrombophilia), เส้นเลือดหัวใจอุดตันจาก โรคไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia) ซึ่งการตรวจศพจะบอกได้
ขอบคุณข้อมูลจาก ทวิตเตอร์@manopsi