เรียบเรียงข้อมูลโดยกระปุกดอทคอม
หลายวันมานี้ เราอาจจะได้ยินเรื่องราวของ "น้องจ๊าบ" เด็กชายกฤษกรณ์ คำชัยวงศ์ วัย 12 ปี ชาวอำเภอเถิน จังหวัดลำปาง ที่ป่วยด้วยโรคประหลาด เพราะมีอาการพัฒนาการทางสมองเหมือนวัยเด็กทารก จนแพทย์ลงความเห็นว่า "น้องจ๊าบ" ป่วยด้วย "โรคประสาทถดถอย" และพบโรคนี้ได้ 1 ในล้านคนเท่านั้น ทำให้ใครๆ ต่างสงสัยว่า "โรคประสาทถดถอย" คืออะไร วันนี้กระปุกจึงมีข้อมูลมาฝากกันค่ะ
โรคประสาทถดถอย หรือ โรคความพิการทางสมอง ทางการแพทย์เรียกว่า "โรคอะดรีโนลิวโคดีสโทรฟี่" หรือ "โรคเอแอลดี" (Adrenoleukodystrophy : ALD) เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ โดยเกิดความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศหญิง ทำให้เยื่อหุ้มเซลล์ประสาท ที่เรียกว่า มายอีลิน ชีท (Myelin sheath) ถูกทำลาย เนื่องจากมีการสะสมของกรดไขมันชนิดหนึ่งในอวัยวะต่างๆ และร่างกายไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นต่อการแตกพันธะของกรดไขมันที่สะสมในสมองออกมาได้ ทำให้เนื้อเยื่อที่ห่อหุ้มเส้นประสาทในสมองถูกทำลายมากขึ้นเรื่อยๆ และส่งผลให้เกิดความพิการทางการมองเห็น การได้ยิน การเคลื่อนไหวของร่างกาย
อาการของผู้ป่วยผู้ที่ป่วยด้วยโรคประสาทถดถอยจะมีพัฒนาการทางสมองช้าลง และถดถอยเหมือนเด็กทารก โดยสมองส่วนกลางจะหดตัว มีรอยแยกห่างออกจากกัน และทำงานไม่ปกติ อาการเริ่มต้นจะมีอาการตาพร่ามัว มองเห็นไม่ชัด จนตาบอด พูดอ้อแอ้ไม่เป็นภาษาเช่นเดียวกับเด็กแรกเกิด และมีอาการกล้ามเนื้อกระตุก อาการเกร็งของระบบกล้ามเนื้อ จนขยับร่างกายไม่ได้ ร่างกายจะซูบผอม ตัวเหลือง การทำงานของต่อม Adrenal ล้มเหลว จนถึงแก่ความตายในที่สุด ซึ่งระยะเวลาที่ป่วย จะใช้เวลาประมาณ 2 ปี นับตั้งแต่มีอาการ
กลุ่มเสี่ยงโรคประสาทถดถอย เป็นโรคที่ถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม โดยมีแม่เป็นพาหะ เนื่องจากถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X ของเพศหญิง ดังนั้น หากแม่มีบุตรเป็นเพศชาย ลูกชายจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ร้อยละ 50 แต่หากบุตรเป็นเพศหญิง ลูกสาวจะไม่แสดงอาการของโรคนี้ แต่มีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะเป็นพาหะถ่ายทอดความผิดปกตินี้ทางโครโมโซมให้กับลูกได้ ขณะที่อีกร้อยละ 50 จะเป็นปกติ โดยเด็กมักจะแสดงอาการป่วยเมื่อมีอายุระหว่าง 4-7 ปี
การป้องกันวิธีการป้องกันโรคประสาทถดถอย คือ ควรหลีกเลี่ยงการแต่งงานกันในเครือญาติ โดยเฉพาะครอบครัวที่มีประวัติว่าเป็นโรคนี้ นอกจากนี้หากมารดาคนใดมีบุตรที่ป่วยด้วยโรคนี้ วิธีที่ดีที่สุด คือควรคุมกำเนิด
การรักษาสำหรับโรคประสาทถดถอยนั้น ยังไม่มียารักษาได้ แต่มีเพียงวิธีเดียวคือ ต้องผ่าตัดปลูกถ่ายไขกระดูกใหม่ ซึ่งต้องใช้ความละเอียดอ่อนอย่างมาก และอาศัยความเชี่ยวชาญเฉพาะด้าน อีกทั้งต้องรอไขสันหลังที่มีผู้มาบริจาค ว่าจะสามารถเข้ากันได้กับผู้ป่วยหรือไม่อีกด้วย นอกจากนี้การผ่าตัดจะทำได้ก็ต้องเมื่อสมองยังไม่ได้รับความเสียหายรุนแรงมาก
ทั้งนี้โรคประสาทถดถอยเป็นโรคที่รักษาได้ยาก และมีโอกาสที่จะพบคนป่วยด้วยโรคนี้ เพียงแค่ 1 ในล้านราย เท่านั้น โดยที่ประเทศไทย พบเด็กป่วยด้วยโรคนี้ปีละประมาณ 3-4 ราย ซึ่งรักษาตัวอยู่ที่สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี
ขอขอบคุณข้อมูลจาก
